"Los médicos nos han dicho que es una mutación de una enfermedad similar al Charcot Marie Tooth, pero, a pesar de las pruebas, aún no conocemos exactamente cuál es el diagnóstico", explicaba esta semana Olga Moreno, madre de Sara, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el próximo 28 de febrero.
El Charcot Marie Tooth es una enfermedad neurológica rara que pertenece al grupo de las llamadas neuropatías hereditarias sensitivo motoras. Se trata de una forma de atrofia muscular progresiva que provoca la disminución de volumen y peso de un órgano.
"Este tipo de neuropatías degenerativas afectan sólo a la movilidad y no a la capacidad de ver, de entender el mundo... y sin embargo Sara, pocas horas después de nacer sufrió una grave lesión cerebral que la dejó prácticamente en estado vegetativo, sin ver, oír ni comer", explica su madre. Tras múltiples terapias de estimulación, los padres de Sara consiguieron que la niña fuera capaz de escuchar y ver a distancias cortas, y que se relacionara con el mundo, aunque su comportamiento es el de un bebé de pocos meses. En la actualidad, Sara y su madre, que viven en Barcelona, acuden tres veces al año a terapia en Madrid, gracias a la cual han conseguido que la pequeña pueda sentarse y aguantar el peso de su cabeza.
"En la página web de Sara un padre nos habló de una técnica rusa, la fibrotomía, que consiste en hacer unas pequeñas incisiones en zonas fibrosas de los músculos que los mantienen permanentemente contraídos", relataba. "El problema (apuntaba) era que la podíamos operar a finales de febrero pero teníamos que juntar 4.000 euros", explicaba. La familia de Sara intentaba recaudar esta cantidad antes del 20 de febrero y lo ha conseguido. "Hemos hecho de todo... coger tapones, hacer eventos, hemos ido a la tele, no hemos parado. Y ahí vamos, arruinándonos poco a poco, pero lo único que nos queda es batallar para darle calidad de vida", afirmaba Olga.
La batalla de Sara continúa.
